一个都不能少，湖南将对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊

　　长沙晚报掌上长沙4月29日讯（通讯员 刘微 全媒体记者 彭放）29日，湖南省罕见病诊疗协作网启动会暨湖南省罕见病学术交流会议在中南大学湘雅医院召开。作为湖南省省级牵头单位，中南大学湘雅医院将带领推动全省建立畅通完善的罕见病诊疗协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，有力发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗水平。

　　湘雅医院儿科主任彭镜教授表示，0.1‰的病即为罕见病，全球约3亿罕见病患者，我国罕见病患者超过2000万。80%来自遗传，其中一半患者是儿童，有3成的儿童在3至5岁就不幸夭折。可以通过早期筛查、遗传咨询等途径进行有效预防。

　　自2015年以来，国家卫生健康委员会成立了罕见病专家委员会，发布了第一批罕见病目录，纳入了121种罕见病，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南，建立起覆盖全国324家医院的罕见病诊疗协作网，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院，其中中南大学湘雅医院为湖南省省级牵头单位。湖南省罕见病诊疗协作网包括中南大学湘雅医院、中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、长沙市中心医院、怀化市第一人民医院、岳阳市第一人民医院、株洲市中心医院等。会上，湖南省卫健委医政医管处同意在郴州市第一人民医院设立“湖南省湘南片区罕见病诊治中心”。

　　湘雅医院党委书记张欣表示，作为省级牵头单位，湘雅医院将与协作医院一起着力解决罕见疾病领域在预防、检查、药物研发，治疗、药品保障、康复等的“卡脖子”问题，携手开展湖南省罕见病的流行病学调查，推动罕见病预防，开展地区病患大数据分析，规范其诊治流程，从基础研究、临床诊断、治疗抉择、药物研发以及社会接纳等多方面，切实做到“一个都不能少”“以患者为中心”的新模式，让罕见病患者切实获益。