12岁少年无法正常站立，竟是这种罕见病作祟

　　长沙晚报掌上长沙5月17日讯（通讯员 刘莹婷 刘禹辰）12岁的少年周周（化名）因病症影响，身体无法正常直立，呈现出不规则的扭曲状态，并伴随有轻微的抖动。湖南省第二人民医院专家诊断，周周患的是一种罕见的“肝豆状核变性”疾病。

　　肝豆状核变性又称威尔逊氏病、威尔森氏症、常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，发病率在十万分之一至十万分之四。2018年5月，肝豆状核变性被纳入《第一批罕见病目录》，排名第37位。省第二人民医院儿科主任薛亦男主任医师解释，肝豆发病症状并不相同，不是所有的肝豆患者都如周周一样，发病过程缓慢。

　　正常人在日常饮食中可以吸收排除所需要的铜，但肝豆患者却不行。患者体内的铜易弥散到组织，主要沉积于脑、肝脏、肾脏、角膜等处。体内过量的铜可以对多种酶产生抑制作用，铜离子会产生大量的自由基直接损害细胞膜、细胞内的蛋白及核酸等物质，导致组织器官的结构破坏和功能异常。

　　肝豆状核变性多发生于青少年期，按临床表现分为肝型、脑型、肝脑型等，每一个类型的病症临床表现不一样。像脑型早期表现为精神症状的发病，可能会被家人送到精神病医院进行治疗；有的患者手抖的情况与帕金森很像，很容易被误诊为其他病。因为是罕见病，病例不多见，所以该病不容易在发病初期被识别。

　　对于儿童，早期临床症状一般都不典型。因此，对任何不明原因的肝脏疾病、锥体外系表现或精神异常、肾脏、骨关节病变或溶血性贫血的患者，都应考虑到肝豆状核变性的可能，有阳性家族史的儿童则应行筛查。肝豆的典型诊断标准主要依靠特征性临床特点（肝脏病症、神经精神症状等）、铜生化检查（血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜测定）、K-F环以及基因诊断。影像学的检查也有其特殊的价值。

　　肝豆状核变性是目前疗效最确切、治疗效果最好的神经遗传病之一，但目前尚无方法可根除该病，需终身服药，对于号称能够完全治愈、有祖传秘方等广告宣传，患者切勿相信。薛亦男强调，对于这种罕见病，越早知道、越早诊断，效果越好，可以有效防止病情进一步恶化。