最高1.5万元援助！长沙新一轮遗传性罕见病综合防控工作启动（附申请流程）

长沙晚报掌上长沙1月15日讯（湘江早报全媒体记者尹婷 通讯员 洪雷 董雷）1月14日上午，由长沙市卫生健康委员会主办的长沙市健康民生项目遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）培训班在位于新区的中信湘雅生殖与遗传专科医院开班。这标志着为期三年的新一轮遗传性罕见病综合防控工作全面启动。项目将健康防线从传统的“从娃娃抓起”进一步前移到“从胚胎抓起”，以源头预防为核心，为更多家庭筑牢优生优育的健康屏障，符合条件夫妇最高可申领1.5万元援助。

作为全国率先启动的遗传性罕见病综合防控民生项目，长沙市在2021-2024年开展的第一周期工作成效卓著。数据显示，项目累计为全市171977对待孕及孕早期夫妇提供免费线上家系调查，为10471对夫妇开展遗传咨询，完成4754人遗传学检测。通过产前诊断和第三代试管婴儿技术，成功避免902人次遗传性罕见病风险患儿出生，显著降低相关出生缺陷发生率。

据卫生经济学测算，项目累计节约社会经济成本约10.42亿元，实现“每投入1元，产生38.3元社会收益”的高效回报。同时，项目首次系统摸清长沙市遗传性罕见病分布，发病率排名前十的病种依次为：遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性。

在总结首期经验基础上，项目第二周期于2025年11月—2028年11月全面展开。此次项目重点防控地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、遗传性耳聋等十种遗传性罕见病，服务体系与惠民力度进一步升级。

据介绍，夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有有效长沙市居住证，女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁的夫妇，均可自愿参加，最高可享受15000元/对的综合援助。

其中，符合条件夫妇可免费获得家系调查、遗传咨询及必要遗传学检测；检测阳性且有生育意愿的夫妇，产前诊断可申请2000元/人补助，选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕可申请5000元/次补助。

项目构建了“基层筛查+专业服务”双轨网络：各区县（市）妇幼保健机构、社区卫生服务中心等负责宣传动员、健康教育和家系调查，让居民在家门口即可享受初步服务；中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、浏阳市妇幼保健院等机构则承担遗传咨询、基因检测、产前诊断等核心专业服务，形成闭环管理。

“项目将前沿的基因检测、胚胎植入前遗传学诊断技术与普惠性民生政策相结合，让高科技切实守护每一个家庭的生育希望。”作为项目主要技术实施单位，中南大学生殖与干细胞研究所党支部书记、所长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈介绍，项目依托全市妇幼网络，在婚检、孕检等关键节点为夫妇提供遗传风险评估，让前沿技术通过惠民政策触达每一个家庭。

作为项目发起人和推动者，中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授表示，遗传性罕见病综合防控“长沙模式”的持续与升级，是政府、医疗机构与社会力量协同推进公共卫生服务均等化、降低出生缺陷的生动实践。它不仅为千万长沙家庭筑牢生育健康防线，更为中国乃至全球的罕见病防控探索出一条可复制、可推广的“中国路径”。

附：长沙市遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）便民指南

·服务对象：夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有效居住证，女方未孕或孕13周内、年龄＜49周岁。

·最高补助：每对夫妇最高可享受15000元综合援助。

·办理流程示例（以筛查发现风险的夫妇为例）：

1.免费筛查：在社区卫生服务中心填写家系调查电子问卷。

2.风险初判：系统识别高风险后，项目工作人员主动联系。

3.免费咨询与检测：享受免费遗传咨询，评估后至指定机构进行免费基因检测。

4.干预与申领补助：

·若基因检测确认双方为同种致病基因携带者，可根据生育意愿选择干预路径：

·选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕，可申请5000元/次的专项补助，三年内同一对夫妇累计补助不超过3次。

·若选择自然受孕，怀孕后经评估确需进行产前诊断，可申请2000元/人的补助，三年内同一孕妇累计补助不超过3次。