朋友多年未见面貌大变，原来是患上了这种罕见病……

　　长沙晚报掌上长沙2月27日讯（通讯员 马格淇）62岁的刘先生近年血糖升高，口服3种降糖药，血糖仍然控制得不好，近日他到中南大学湘雅医院老年内分泌科就诊。医生观察发现，刘先生颧骨高、下颌突出、牙齿稀疏、手脚粗大，经过相关检查，确诊为一种罕见病——肢端肥大症。中南大学湘雅医院老年内分泌科主任陈慧玲教授在接受采访时表示，早筛早治、规范随访，对帮助肢端肥大症等罕见病患者早日远离病痛有重要意义。

　　肢端肥大症是腺垂体分泌过多生长激素所致的面容变化和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌代谢疾病。生长激素和生长因子过多主要引起骨骼、软组织和内脏过度增生，青少年患病表现为巨人症，成年人患病表现为肢端肥大症，严重者可出现心力衰竭和睡眠呼吸暂停等合并症。

　　肢端肥大症的危害不仅仅是面容的改变，体内长期过度分泌的生长激素和胰岛素样生长因子-1（IGF-1）可引起相应的临床症状和并发症，严重影响患者的生存质量，并增加其死亡率。

　　肢端肥大症患者的主要死亡原因通常并非垂体生长激素腺瘤本身，而是疾病本身合并的全身多系统并发症。主要包括肢端肥大症性心肌病、睡眠呼吸暂停低通气综合征、脂代谢异常、糖耐量异常、糖尿病、新发肿瘤、骨关节病变等。其中心血管系统病变是肢端肥大症患者最常见且最严重的并发症，包括肢端肥大症性心肌病、冠状动脉粥样硬化、高血压、大血管扩张、心律失常、瓣膜疾病等。而肢端肥大症性心肌病是其心血管系统病变中最主要死因，包括心肌肥厚、舒张功能障碍及收缩功能障碍等病变。因此，早发现、早治疗尤为重要。

　　肢端肥大症起病隐匿，根据中国罕见病联盟的肢端肥大症患者调查报告，患者确诊的平均时间为3.74年。因此，内分泌早期诊断与评估尤为重要。当患者无明显肢端肥大症特征性表现，但出现了两个以上的下述症状时需进行筛查：新发糖尿病、多发关节疼痛、新发或难以控制的高血压、心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病、乏力、头痛、腕管综合征、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉、进展性下颌突出。

　　目前肢端肥大症的治疗策略是“三驾马车”——手术、药物及放疗。治疗药物主要分为三大类，分别是生长抑素受体配体、多巴胺受体激动剂和生长激素受体拮抗剂。其中，生长抑素受体配体通过与生长激素腺瘤细胞表达的生长抑素受体结合，发挥抑制生长激素分泌、降低IGF-1的作用，保持患者良好的健康状况。具体方案需要通过临床多学科评估，及结合患者自身具体情况来制定个体化治疗方案。

　　陈慧玲提醒，病人术后随访管理十分重要。按照治疗指南，要求术后一个月、三个月、半年、一年进行随访。随访一般会进行生化水平的检测来观察生化控制情况，和进行MRI检查观察肿瘤情况。也有部分患者需要进行根据相关并发症的情况，也会增加其他的检查。建议每个肢大患者都需要有终生随访的意识。

　　2月28日是国际罕见病日，作为全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位，湘雅医院内分泌科在医院开展国际罕见病日大型义诊活动，同时，湘雅也正在筹划针对肢端肥大症患者的线下的患者教育会和义诊，2023年预计有两期，上半年和下半年分别有一期，还在积极筹备中，具体进展请大家关注湘雅医院公众号。

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　　中南大学湘雅医院罕见病大型义诊活动安排

　　2月28日，中南大学湘雅医院将举办2023年第十六届国际罕见病日系列活动，面向罕见病患者，邀请产科、内分泌科、神经内科、血液科等多学科专家举办罕见病大型义诊活动。

　　1.主题：“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”

　　2.时间：2月28日（周二）上午8:30-10:00

　　3.地点：中南大学湘雅医院门诊大厅

　　4.对象：罕见病患者

　　5.罕见病义诊专家来自普外科、产科、老年内分泌科、神经内科、儿科、血液科等15个科室。