先天性眼病也与遗传有关？早诊断早防治基因检测可“扫盲”

　　长沙晚报掌上长沙7月8日讯（通讯员 易婷 实习生 谭仕兰）什么是眼遗传病？眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。湖南妇女儿童医院专家提醒，眼遗传病是当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病，目前全球遗传性眼病致盲人数约2700万至3500万，遗传因素和环境因素综合作用引起的眼科疾病比重也在逐年增加。

　　常见的眼遗传病有哪些？

　　1.高度近视。高度近视属于常染色体隐性遗传病，可以隔多代遗传，中低度近视属于多基因遗传。高度近视除了遗传因素导致外，也可能与用眼卫生、近距离用眼时间过长等外界环境因素有关。

　　2.红绿色盲。色盲是一种隐性遗传病，有一定的遗传规律。一般为隔代遗传，男传女、女传男，也称“外公遗传法”。

　　3.青光眼。青光眼会遗传，且属于具有遗传倾向的复杂性疾病，发病往往呈现家族聚集性，30%至50%的青光眼或高眼压症患者有家族史。如果直系亲属有青光眼，自身发生青光眼的风险会成倍增加。

　　4.斜视。如果父母或祖父母患有斜视，遗传概率比较高，其中外斜视的发生更具有明显的遗传倾向，一般为染色体显性遗传。如果父母一方或双方有外斜，那么孩子有较高的外斜或高度外隐斜的倾向。

　　5.先天性白内障。先天性白内障可以是家族性发病，也可随机发病；可单眼发病，也可双眼发病，同时还可伴有眼部或全身其他先天异常。先天性白内障对儿童视力的危害极大，除了可能使儿童失明外，还会导致儿童发生弱视，严重影响儿童的视力发育。

　　眼遗传病，特别是遗传性视网膜变性疾病，致病基因和遗传方式复杂多样，仅凭临床经验很容易误诊。随着基因检测技术的发展，基因检测为诊断眼遗传病提供了重要的方法和手段。

　　家人患有白内障，自己会不会遗传？

　　“我家里有亲人视力不好，有白内障。我做这个基因体检，能否知道自己是否也有可能得白内障呢？”32岁的孙女士父母都有白内障，她非常想知道自己是否也存在相关风险。通过比较几家不同的产品后，她认为湖南妇女儿童医院的人体基因全面检产品疾病谱覆盖度更高，更具性价比，决定采样检测。

　　结果显示，孙女士不仅具有导致遗传性白内障的致病基因突变，还具有3种心血管疾病方面的致病基因，即H型高血压致病基因突变，还有家族性高甘油三酯血症、高脂蛋白血症3型这两种疾病的致病基因突变。而常见肿瘤、帕金森等检测项结果均为阴性。

　　白内障4型是一种罕见的、遗传性的、非综合征性的眼部疾病发育缺陷，由CRYGD基因致病突变引起，具有高度的临床和遗传异质性，最常见的特征是双侧、对称的、非进展性白内障，在出生时或儿童早期出现。其他眼部表现（如前段发育不良、结膜瘤、眼震、小角膜、小眼、近视）可能与此相关，但其他器官/系统通常不受影响。由于该症为常染色体显性遗传，因此会影响孙女士的健康。湖南妇女儿童医院遗传专家建议她在体检时关注视力结果，以便及时发现白内障，如有视力模糊等不适症状，及时寻医查症。对于眼遗传病或疑似眼遗传病的患者，及早明确基因变异类型，确定突变位置，便于及时了解疾病的前沿治疗，为今后的治疗做好准备。

　　“本来只是想看看自己的视力是否有白内障遗传问题，这个检测还帮我预先发现了3种心血管方面的疾病风险，我觉得家里的亲戚们都应该测一下，尤其是打算要二胎的几个亲戚。”孙女士说。

　　人体基因全面检，一次性筛查4000+疾病

　　基因是生物传递遗传信息的物质，决定性别、外貌、生、老、病、死等。基因是科学的“算命大师”，可以精准预测出疾病、衰老的发生、发展规律，为真正意义的“治未病”提供可能。

　   湖南妇女儿童医院推出人体基因全面检项目，一次性筛查4000+疾病，揪出罕见病遗传病，全面预知健康风险。

　　1.肿瘤防控

　　预测肿瘤风险，有肿瘤风险需尽早做健康管理，预防疾病发生。

　　2.慢病管理

　　基因导致的高血压、高血脂和糖尿病，基因检测指导精准慢病管理。

　　3.指导生育健康

　　平均每人携带3-4种隐性遗传病，全套基因检测可指导生育健康宝宝。

　　4.提前发现疾病

　　一次性筛查数千种疾病，早发现早干预，排查是否存在潜在疾病隐患。

　　5.指导安全用药

　　不同人存在基因差异，通过基因检测，可精准指导个性化用药。